DEB (Fankoni Anemisi) Testi Nedir? Neden ve Nasıl Yapılır?

yorumsuz
167 okuma

DEB Testi Nedir?

DEB testi, “diepoksibütan tetkiki” olarak bilinen uygulamanın halk arasında yaygın kullanılan kısaltılmış halidir. Fanconi anemisi olarak bilinen hastalığın biyokimyasal olarak tespit edilmesinde kullanılan bir yöntemdir.

Fanconi anemisi dünya üzerinde yaygınlığı düşük çocukluk çağı hastalığıdır. Dünya geneli rastlanma sıklığı milyonda 4-5 kadar olsa da otozomal resesif geçişli genetik bir hastalık olduğundan akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde küçümsenmeyecek öneme sahiptir. Fanconi anemisi hayati tehlikesi olan bir durumdur. Hastalık ciddi kemik iliği yetmezliği ve diğer hematojen problemlere yol açarak yaşamsal aktiviteleri bozabilir.

DEB Testi Neden Yapılır?

DEB testi Fanconi hastalığının erken tanısında en önemli yere sahip olan tetkiktir. Fanconi hastalığının klinik özellikleri farklılık gösterebilir. Genellikle 6-8 aylarda ilerleyici anemi (kansızlık) şikayetiyle başlar. Kan değerlerinde MCV, HbF, AFP artışı görülür. Bunun yanı sıra hastalar genellikle doğuştan fiziksel anormalliklere sahiptir. Büyüme geriliği, boy kısalığı, baş parmak veya farklı uzuvların eksikliği gibi durumlar görülebilir. Fakat bu durumların hiç biri hastaya kesin tanı koymak için yeterli değildir.


Fanconi hastaları bahsedilen özellikleri taşımıyor olabilir veya bu özellikler ortaya çıktığı düzeyde hastalık ilerlemiş ve geri dönüşü olmayan sonuçlara yol açmış olabilir. Hastalığın geç tespit edilmesi hasta ve ailesi açısında ciddi sorunlara yol açabilir. Fanconi DEB testi olarak bilinen test ile mikrobiyolojik düzeyde inceleme yapılarak hastalık kesin olarak tespit edilebilir. Test ilk tercih olmamakla birlikte diğer şüpheler dışlandığında başvurulabilir.

DEB Testi Nasıl Yapılır?

DEB testi temelde mikrobiyolojik bir incelemedir. Fanconi hastalarının hücresel düzeydeki özellikleri tespit edilmek amacıyla uygulanır. Genlerle taşınan Fanconi hastalığında hücrelerde kromozom kırıkları ve bazı maddelere karşı aşırı duyarlılık karakteristiktir.

DEB testinde hastadan kan, kemik iliği ve deri örneği alınır. Mikroskop altında hücrelere diepoksibütan uygulanarak verdiği aşırı duyarlılık reaksiyonu tespit edilmeye çalışılır. Test ülkemizde bazı devlet hastanelerinde ve özel kliniklerde uygulanmaktadır. Yapılan çalışmalar testin önemini göstermiş ve rutine sokularak hastalığın tespitinin yaygınlaştırılması gerektiğini gözler önüne sermiştir.


Sosyal Medyada Paylaş Paylaş Tweetle


Konu hakkında yorumunuzu yazın